Планиране и подготовка за бременност

В днешно време имаме неограничен достъп до информация, а науката и медицината се развират бързо. Можем да изберем къде да учим, в каква професионална сфера искаме да се реализираме, къде да живеем. Можем да планираме и кога искаме да имаме деца и въпреки че това не винаги се случва така както ние го искаме, е важно поне година по-рано, да се направи консултация със специалист. Целта е да се намалят рисковете за нежелани здравословни проблеми за бременната жена, за плода и за новороденото. Освен консултацията със специалисти, при планирането на бременността е важно да се вземат мерки за оптимизиране на начина на живот и да се избягват вредните навици.

Овен начина на живот, при успешното планиране и подготовка за бременност ключова роля играе общото здравословно състояние на двамата партньори. В тази връзка д-р Виктория Спасова, която е специалист по медицинска генетика и е част от екипа на Медицински център Гея Мед, говори за връзката между генетиката и бременността и защо генетиката има значение за репродукцията, като посочва, че не бива да се пренебрегва консултацията със специалист при планиране на поколение.

В съвременния живот жените все по-често отлагат раждането на дете, защото преди това се фокусират върху кариерата си. Въпреки, че сега медицината е напреднала и помага да родите здраво бебе на почти всяка възраст, късната бременност крие своите рискове.

При жените плодовитостта започва постепенно, като след 32-годишна възраст започва да намалява плавно, а след 37-годишна възраст процесът по намаляване на плодовитостта се засилва. Това означава, че след 37-годишна възраст може да е необходим доста по-дълъг период от време, за да настъпи бременност. Също така, се увеличава честотата на спонтанните аборти и случаите на ембриони с генетични аномалии са по-чести. Причината за всичко това се дължи на спонтанни грешки по време на деленето на половите клетки, които водят до дисбаланс в хромозомния набор (т.н. анеуплоидии). Този тип мутации обаче не бива да се бъркат с наследствените такива. Това означава, че този тип мутации нямат връзка с фамилната и личната история на двамата партньори. По принцип мутациите могат да настъпят спонтанно на всяка възраст, но с напредването на възрастта на жената, честотата им значително се повишава.

При планиране и подготовка за бременност трябва да се има предвид, че при жената съществува състояние, свързано с преждевременно отпадане на яйчниковата функция, известно още като ранна менопауза. Причините за това състояние могат да са различни и се разделят на вродени и на придобити. Придобитите състояния могат да са причинени от външни фактори и заболявания на жената. Такива например са хирургични интервенции върху яйчниците, ендометриоза, възпалителни заболявания в малкия таз, ендокринни заболявания, химиотерапия и др.

Докато, за придобитите състояния най-често жената е наясно и са взети навременни мерки, то вродените състояния се дължат на генетични причини за ранна менопауза и са по-трудни за разпознаване. Ето защо, е важно жената да има информация, дали при нейната майка, баба по майчина линия, сестра или леля, е настъпила менопауза преди 40-годишна възраст.

За ранното настъпване на менопауза, преди 40-годишна възраст, най-честата причина са хромозомни аномалии, засягащи най-вече X хромозомата. За да се установят хромозомни аномалии, трябва да се проведе хромозомен анализ. Друга генетична причина за настъпване на менопауза преди 40-годишна възраст е премутация в гена FMR1, който е отговорен за синдрома на чупливата Х-хромозома. Чрез провеждане на специализиран генетичен анализ се установява броя копия на част от гена FMR1, като по този начин се диагностицира такава премутация.

За износването на здраво дете важна роля има балансът на макро- и микронутринтите, които се приемат с храната. В тази връзка можем да споменем, че витамините и минералите са важни за правилното зреене на половите клетки, оплождането и бременността. Сред тях са витамините от група В, витамин D, желязо, калций, витамин А. Тук не трябва да изпускаме и фолиевата киселина или това е витамин B9, чийто прием се препоръчва на всички бременни жени. Това е така, защото фолиевата киселина благоприятства развитието на нормална структура на ембриона и по-специално тя е отговорна за затварянето на невралната тръба.

Начина на усвояване на приетата фолиева киселина е различно при хората в зависимост от техния генетичен профил. Ето защо съществуват и различни форми на добавки с фолиева киселина. За хората, които имат нормален ген, се препоръчва стандартна форма на фолиева киселина. Докато хората, които са носители на вариант на гена, е добре да използват активна форма на фолиева киселина, която по-лесно се усвоява. При останалите витамини и минерали също съществуват разлики в начина им на усвояване и това отново е свързано с генетичните особености на хората.

При жените, които имат налично хронично заболяване и които планират да забременеят или вече са бременни, се изисква по-стриктен контрол и особено внимание. Такива заболявания са диабет, повишена склонност към тромбози, високо кръвно налягане, епилепсия, заболявания на щитовидната жлеза, автоимунни заболявания, психиатрични състояния и др. Повечето от тези заболявания не са причинени от един специфичен ген, който да е отговорен за развитието им. По-скоро повечето от тези заболявания влизат в групата на т. нар. мултифакторни заболявания, при които няколко гена имат отношение към развитието им. Разбира се, не само генетичният профил има значение, защото влияние оказват и факторите на средата.

Трябва да се вземе под внимание това, че при наличие на рискови гени, дадено заболяване може да се развие и по време на бременността, без преди това да е имало симптоми за него. За да се установи, че даден човек има носителство на такива гени, се провеждат специфични генетични изследвания. Тук адекватната генетична консултация, която се прави преди и след изследването от страна на специалиста по медицинска генетика, е от изключително важно значение, за да може тестваният човек да разбере правилно значението на резултатите от проведените генетични тестове. Също така, в зависимост от нуждите на пациента, специалистът генетик преценява дали генетичните изследвания да са по-общи или по-конкретни.

Много е важно жените, които са на хронична терапия, да направят консултация със специалист, за да може да се прецени най-подходящата доза на прием на медикаменти, което разбира се, че трябва да бъде съобразено и с гестационната възраст. Целта е да се осигури нормално протичане на бременността и раждане на здраво дете.

При двойките, които планират да имат дете, трябва да се вземе под внимание фамилната обремененост по отношение на генетични заболявания. Такива са хипертония, диабет тип 2, остеопороза, някои автоимунни заболявания, някои видове рак и др. Разбира се, наличието на такива заболявания в семейството не означава, че те със сигурност ще бъдат развити от прекия родственик. Затова е необходимо при всеки човек да се обсъди конкретното заболяване, броя засегнати роднини, степента на родство с тях, за да може да се определи до каква степен съществува риск от проявата на дадено заболяване при конкретния човек.

Друга важна категория заболявания са скритите (рецисивни) заболявания. Те протичат безсимптомно, но почти всеки човек носи по една или няколко мутации. Предвид на това, че такива мутации са „скрити“, те не се отразяват на начина на живот на човек. Когато обаче и двамата партньори са носители на една и съща „скрита“ мутация, тогава съществува риск да се роди дете с генетично заболяване. Проблемът при тези скрити заболявания е, че човек не знае, че е носител на съответна мутация. Единственият начин да се разбере дали човек е носител на рецисивни заболявания, е чрез генетично тестване за носителство. Ако се открие мутация в един и същ ген при двамата партньори, се провежда пренатална диагностика след настъпване на бременност. Целта е да се тества плода в ранна гестационна възраст.

Като заключение д-р Виктория Спасова, която е специалист генетик в МЦ Гея Мед, посочва тясната връзка между генетиката и бременността. Д-р Спасова изтъква голямото значение на генетиката за репродукцията и съветва младите хора, които планират да имат дете, да не пренебрегват консултацията със специалисти.

В Медицински център Гея Мед работят специалисти, които са отдали живота си да даряват всяко семейство със здраво и доносено бебе. Затова и акушер-гинеколозите в МЦ Гея Мед работят в тясно сътрудничество с други медицински специалисти, за да може да се осигури доброто здраве на жената, безпроблемното износване на плода и раждането на здраво и доносено бебче.